オンラインカジノクレジットカード CAGI7 の国際ゲノム解読 AI 評価コンテストで Three Billions が「最優秀チーム」に選出

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今年で 7 年目を迎える CAGI は、オンラインカジノクレジットカード国立衛生研究所 (NIH) とカリフォルニア大学バークレー校が主催する国際的なゲノム解析 AI 評価コンペティションです。私たちは、疾患やタンパク質の機能に対する遺伝子変異の影響をどの程度正確に予測できるかを「ブラインド」方式で検証および評価します。そのため、学界や産業界においてゲノム解析AIの性能を比較・検証するための国際的なベンチマークとして活用されています。

FGFR 変異機能予測の課題は、FGFR1 ～ 4 遺伝子で発生する可能性のあるすべてのアミノ酸置換 (ミスセンス) 変異がタンパク質の機能にどのような変化を引き起こすかを予測することです。 Threebillion氏は、「FGFRはがんを含むさまざまな疾患に関連する遺伝子であることが知られているが、この課題の鍵となるのは特定の疾患そのものではなく、個々の遺伝子変異がタンパク質の機能をどのように変化させるかを正確に予測する能力である」と説明した。同社は、実際の臨床や研究の現場では、同じ遺伝子であっても変異によって全く異なる機能効果を発揮する可能性があり、その違いを区別することが変異解釈の鍵となると説明している。

Three Billions は、マルチタスク学習を使用したターゲット埋め込み空間最適化 AI モデル「ClearVariantPro (CVP)」を開発、展示しました。今回の評価では、Googleの「Alpha Missense」やMetaの「ESM」といった世界的な最先端モデルと、複数の参加チームの予測結果を比較検証した。既存の予測モデルはタンパク質の機能獲得または機能喪失のいずれかに偏った限界を示していましたが、CVP は機能変化と薬物反応性変化の両方を高精度で両方向で予測した唯一の参加チームでした。

この評価は、薬理ゲノミクス分野の第一人者であるスタンフォード大学教授のラス・アルトマン氏率いるチームによって行われ、CVPが「最良のモデル」に選ばれた。特に、AlphaMissenseは機能喪失予測では優れた性能を示したが、機能強化予測では最下位にランクされ、CVPとの差が確認された。

オンラインカジノクレジットカード 社は、この成果は同社が遺伝子変異を正確に解釈するための技術基盤を有しており、学術面でも産業面でも世界最高レベルにあることを証明したと述べました。また、この技術は希少疾患の診断を強化するだけでなく、変異に基づく標的の発見、タンパク質の機能解析、薬物の反応性予測など、プレシジョン・メディシンや新薬開発の分野への拡張の可能性を示すものであると説明されました。

オンラインカジノクレジットカードのクム・チャンウォン社長は、「CAGIはゲノム解析AI技術を同じ条件で検証する国際標準だ」とし、「CAGI7ベストチームの選出は、当社の変異解析技術が世界最高であることを世界舞台で再確認する機会だ」と付け加えた。同氏はさらに、「希少疾患の診断を高度化しながら、変異に基づく精密医療と新薬開発を通じて技術適用範囲を拡大し続けます。」

一方、CAGI7 の課題の一部は会議後も評価されています。関連する結果や追跡分析論文は来年まで順次公開される予定。